U bent hier

Hoe hersenonderzoek helpt grip te krijgen op de ziekte van Huntington

Like  2

Hoe ontstaat de ziekte van Huntington? En op welke ziekteprocessen kunnen we ingrijpen met toekomstige medicatie? Op deze vragen proberen onderzoekers van het LUMC antwoord te krijgen middels hersenonderzoek. Arts-onderzoeker Hannah Bakels legt uit hoe dat in zijn werk gaat.

Om de ziekte van Huntington en andere hersenaandoeningen beter te begrijpen en op termijn hopelijk ook te genezen, is hersenonderzoek cruciaal. Bij het LUMC doen we dit onderzoek op verschillende manieren. Zo bekijken we hersenweefsel onder een microscoop om te zien welke specifieke celtypen aangedaan zijn en onderzoeken we in welke mate bepaalde eiwitten wel of niet aanwezig zijn en of ze samenklonteren. Ook kunnen we de hersenen op DNA- en RNA-niveau bekijken. Relatief nieuw is onderzoek, waarbij de hersenen met een heel goede MRI-scanner worden onderzocht, zodat we ze in veel detail kunnen bestuderen.

Wat gebeurt in de hersenen van Huntington patiënten?

Het is bekend dat in de hersenen van patiënten met de ziekte van Huntington het eiwit huntingtine zich ophoopt. Met name cellen in de basale kernen van de grote hersenen zijn gevoelig voor de opstapeling van deze eiwitten.  De cellen kunnen niet meer goed functioneren en ze sterven af. Dat is de basis voor het ontstaan van de ziekte. Maar ook op andere plekken in de hersenen ontstaan afwijkingen en er is steeds meer bewijs dat verschillende ziektemechanismen bijdragen aan het ziektebeeld. Door middel van hersenonderzoek kunnen we steeds meer van deze factoren identificeren.

Beter begrip

Het belangrijkste waartoe zulk onderzoek kan leiden is begrip: als je beter begrijpt wat er in de hersenen gebeurt, kun je ook beter bepalen waarop je kunt ingrijpen en waar rekening mee moet worden gehouden bij het ontwikkelen van nieuwe medicijnen. Hersenonderzoek is een onmisbare aanvulling op diermodellen (onderzoek bij dieren die genetisch veranderd zijn, waarna ze menselijke ziektesymptomen vertonen) en klinisch onderzoek bij patiënten.

Hersendonatie bespreekbaar maken

Al in een vroeg stadium willen we de mogelijkheid tot hersendonatie bij mensen die bij ons op de polikliniek komen bespreekbaar maken. Zelfs al is het op dat moment nog helemaal niet reëel dat iemand op korte termijn overlijdt. Een patiënt kan al vroegtijdig aangeven of hij zijn hersenen wil doneren voor de wetenschap en kan dat besluit ook altijd terugdraaien. Als iemand overleden is, vragen we nabestaanden ook altijd of zij er ook mee akkoord gaan. Als de patiënt ‘ja’ heeft gezegd, maar de nabestaanden het niet willen, doen we het niet.

Indien iemand met de ziekte van Huntington overlijdt en er toestemming is voor hersendonatie dan wordt de overledene  binnen een dag naar het LUMC of een ander medisch centrum in de buurt gebracht.  De kosten voor transport en de uitname zijn voor de rekening van het lokale ziekenhuis en/ of het LUMC. Een patholoog neemt dan de hersenen uit. Er wordt een snee onderaan de haarlijn op het achterhoofd gemaakt, waar het schedeldak wordt opengemaakt. Als de hersenen zijn uitgenomen, wordt het schedeldak dichtgemaakt en de huid gesloten. Omdat er op die plek vaak haar zit, is er nadien van deze ingreep weinig te zien. De overledene wordt vervolgens altijd binnen een dag teruggebracht naar de nabestaanden voor de uitvaart.

Breinen bewaren

We werken er op dit moment aan om de procedure tot hersendonatie beter in kaart te brengen bij alle Huntington zorgverleners in Nederland. Het is namelijk niet altijd duidelijk geweest dat hersendonatie een mogelijkheid is en hoe de logistiek hiertoe in gang wordt gezet. Toch hebben we al aardig wat materiaal van patiënten met de ziekte van Huntington. Sommige breinen die we hebben stammen uit de jaren 80. Zelfs als het weefsel al langere tijd is opgeslagen kun je deze hersenen voor sommige soorten onderzoek nog steeds gebruiken. Om nieuwere technieken toe te kunnen passen is en blijft nieuw materiaal echter altijd van belang.

Kijk voor meer informatie over hersendonatie en –onderzoek op de website van het LUMC of neem contact met ons op via huntingtononderzoek@lumc.nl