U bent hier

Eerste HNN/DHDRN Symposium: zoeken naar verbinding

Door: HuntingtonNet op 
Like  0

Het is even zigzaggen door het Universitair Medisch Centrum Groningen, maar wie goed zoekt komt dan toch in de juiste ruimte uit. De wat lastig vindbare locatie is een manier om kosten te besparen, zo wordt later uitgelegd. Hierdoor is het eerste gezamenlijke symposium van het Dutch Huntington’s Disease Research Network (DHDRN) en Huntington Netwerk Nederland (HNN) gratis toegankelijk voor geïnteresseerden. 

Ondanks de herfstvakantie zijn er ruim 150 mensen afgekomen op deze unieke bijeenkomst, bedoeld om basale wetenschappers en klinische professionals met elkaar te verbinden en te laten kennismaken met elkaars werk. 

Een voorproefje als opening

Prof. dr. Berry Kremer, hoofd van de afdeling Neurologie bij het UMCG, verzorgt de opening. Het is, zo geeft hij aan, een ‘voorproefje’ voor de hoofdlezing later die dag, door Ed Wild. 

Kremer begint met een kort overzicht van de geschiedenis van de ziekte van Huntington. Waar al vroeg bekend was dat Huntington erfelijk is, weten we nu ook dat er een Huntington-gen bestaat. Een belangrijke ontdekking, want door de oorzaak te achterhalen kan worden nagedacht over een oplossing. 

Kleur bekennen

Na de opening moeten de aanwezigen kleur bekennen: willen ze naar de sessies gericht op basaal wetenschappelijk onderzoek, of liever meer weten over klinisch wetenschappelijk onderzoek? Het enthousiasme voor het tweede onderwerp is een stuk groter dan voor het eerste, zo blijkt al snel. De vraag die in de klinische sessies centraal zal staan is hoe wetenschappelijk onderzoek de zorg kan ondersteunen. 

De ziekte van Huntington op latere leeftijd

Een van de presentaties bij de klinische sessies wordt verzorgd door neuroloog Mayke Oosterloo (MUMC), tevens een van de organisatoren van het symposium. Ze vertelt over onderzoek naar patiënten die de ziekte van Huntington op latere leeftijd krijgen.

Vaak uit de ziekte van Huntington zich tussen het dertigste en vijftigste levensjaar. Een veel kleinere groep krijgt het op jongere of juist op oudere leeftijd (60+). Naar die laatste groep wordt maar weinig onderzoek gedaan, aldus Oosterloo. Ook wordt vaak gedacht dat bij deze patiënten het beloop van de ziekte milder is.

Uit onderzoek van Oosterloo en haar collega’s blijkt deze conclusie te voorbarig. Het krijgen van de ziekte van Huntington op latere leeftijd is ook minder zeldzaam dan vaak wordt gedacht. Voor professionals die met deze groep te maken krijgen, heeft Oosterloo een nuttige tip:  ‘Omdat balansproblemen vaker voorkomen bij deze groep, is het belangrijk hierop te letten bij mensen van 60 jaar en ouder met een ziektebeeld dat bij Huntington zou kunnen passen.’

De kennis laten reizen, niet de patiënt

Doordat de ziekte van Huntington zo zeldzaam is, moeten patiënten soms ver reizen voor specialistische zorg. Pearl van Lonkhuizen (LUMC) en haar collega’s onderzoeken samen met Topaz Overduin en internationale partners welke rol e-health toepassingen kunnen spelen om de kwaliteit van leven van Huntingtonpatiënten te vergroten. Door zorg aan te bieden die minder gebonden is aan locatie.

Het uiteindelijke doel is het ontwikkelen van een e-health applicatie, vertelt Van Lonkhuizen. Een voorbeeld dat het onderzoeksteam bekijkt is ‘The Box’. Dit wordt al gebruikt in het LUMC bij mensen met hartproblemen. Van Lonkhuizen: ‘Het is letterlijk een doos met allerlei devices, bijvoorbeeld een bloeddrukmeter en een weegschaal. De patiënt monitort hiermee thuis zelf zijn gezondheid en de data gaat rechtstreeks naar de arts.’ 

In het project wordt onder andere met Huntingtonpatiënten onderzocht welke tools zij in hun ‘box’ zouden willen. Patiënten zijn namelijk, zoals Van Lonkhuizen het noemt, ‘experts van hun eigen leven’. Hun behoeften, en die van hun naasten, moeten het uitgangspunt zijn. 

Ziekte-modificerende therapie: is dit de ‘Endgame’?

‘Wie is er bekend met de film Avengers: Endgame?’ opent Ed Wild, hoofdonderzoeker van het Instituut voor Neurologie van University College Londen en oprichter van HDBuzz, de hoofdlezing. 

Er volgen een paar kreten van instemming, maar het merendeel van de gezichten staat vragend. Al snel wordt duidelijk wat Wild, naar eigen zeggen een grote filmfanaat, bedoelt: hij vergelijkt het Huntington-gen met Thanos, de slechterik uit de Avengers-film. Lang leek het erop alsof hij nooit kon worden verslagen. Maar nu is er hoop, legt Wild uit. Hij doelt hiermee op een nieuwe ziekte-modificerende therapie, bekend als de IONIS trial. Hierbij wordt via een ruggenprik een DNA-achtige structuur in het hersenvocht gespoten. Dit remt de aanmaak van het eiwit huntingtine. Na een succesvolle pilot wordt deze trial nu breder getest. 

Voorzichtig optimistisch

Wild is optimistisch over de therapie, al is de remmende werking nog niet bewezen. Bovendien duurt het misschien nog wel 5 jaar voordat er positieve resultaten volgen, terwijl negatieve resultaten (of onverwachte bijwerkingen) continu op de loer liggen.

Gelukkig wordt er wereldwijd niet op één paard gewed: andere onderzoekers richten zich op gentherapie en capsules om de hoeveelheid huntingtine in het lichaam te verminderen. Of (en wanneer) dat lukt is nog de vraag. ‘Maar’, zegt Wild, ‘we beschikken over de Avengers: de mensen in het Huntington-netwerk. Patiënten, onderzoekers en zorgverleners zijn de echte superhelden. Het netwerk geeft ons de beste papieren om dit probleem te overwinnen.’ 

Uitreiking Huntington Stimulation Grant

Na de presentatie van Wild, die regelmatig de lachers op zijn hand krijgt, volgt de uitreiking van een aantal prijzen. Wouter Huiting (UMCG) wint de prijs voor beste poster in de categorie ‘cure’, en Eline Kerkdijk (Atlant) wint in de categorie ‘care’. De Huntington Stimulation Grant, uitgereikt door de Vereniging van Huntington, gaat naar Dr. Lucienne  van der Meer (LUMC). Zij gaat onderzoek doen naar de mogelijkheden van het ‘Houd me vast’-programma bij hechtings- en relatieproblemen bij Huntingtonpatiënten en hun naasten. Dit doet ze samen met klinisch psycholoog Dr. Christine Brouwer Dudok-de Wit.

IJzerstapelingen en mantelzorgbelasting 

Wanneer is het niet meer veilig voor Huntingtonpatiënten om auto te rijden en hoe stel je dat vast? Daarop gaat Maraike Coenen (UMCG) in tijdens de tweede serie parallelle sessies. ‘Sommige patiënten met milde symptomen passen zich goed aan. Ze mijden de spits of gaan langzamer rijden. Zij erkennen dat het minder goed gaat. Maar juist dat laatste is vaak het probleem bij Huntingtonpatiënten’, legt ze uit. Daarom kan het helpen om niet alleen te testen op rijvermogen, maar ook op emotieherkenning en inlevingsvermogen. 

En als mensen echt niet meer de weg op zouden moeten, maar het wel doen? ‘Druk ze op het hart wat de consequenties kunnen zijn. Niet alleen voor de verzekering, maar ook emotioneel.’ 

 “Dit is een experiment”

Met die woorden opent de paneldiscussie, het laatste onderdeel van het symposium. Met Ruth Veenhuizen (Atlant), Eric Reits (Amsterdam UMC) en Berry Kremer (UMCG). Ook nemen twee ervaringsdeskundigen plaats: Jannie Redeman en haar man Taco.

Jannie weet sinds 1997 dat ze het Huntington-gen draagt. Haar vader en broer zijn aan de ziekte overleden en sinds kort heeft ze zelf beginnende symptomen. Ze doet graag mee met wetenschappelijk onderzoek: ‘Niet voor mijzelf. Voor mij is het te laat. Ik doe het voor anderen.’ 

Toekomstig onderzoek 

Wat moeten de prioriteiten zijn voor toekomstig onderzoek naar de ziekte? Volgens Kremer moeten we, ondanks de veelbelovende technieken om de ziekte te stabiliseren, niet de onderzoeken vergeten die zich richten op de dagelijkse problematiek waar veel patiënten mee te maken krijgen. 

Veenhuizen springt hier op in: het uitgangspunt van behandelaren moet zijn dat mensen zo lang mogelijk in hun eigen rol kunnen blijven. Taco Redeman raadt de onderzoekers aan voorzichtig te zijn met de belofte van een medicijn, om patiënten niet blij te maken met iets dat nog in de kinderschoenen staat. Zelfs áls het de ziekte remt, is de patiënt nog niet genezen. ‘Er is nog heel veel te doen.’ 

De waarde van verbinden 

Daarmee komt een bijzondere dag ten einde, waarop nog maar eens werd benadrukt hoe complex de ziekte van Huntington is. Maar ook hoe waardevol het kan zijn om de expertise van verschillende onderzoekers en zorgprofessionals bijeen te brengen.

Er is nog veel onzeker, maar wellicht gloort er hoop aan de horizon.

afbeelding van HuntingtonNet

HuntingtonNet